导语：生物素酶缺乏症是一种较为罕见的疾病，并且在年5月11日列入中国首批罕见疾病目录内，并且生物素酶缺乏症不仅是一种遗传性罕见疾病，而且其遗传方式是常染色体隐性遗传，而且这种疾病的发生与国家、地区有着很大的关系，因为每个人居住的地区和国家都不一样，因此导致他们的身体素质也是不一样的，下面我们来了解一下生物素酶缺乏症是什么情况？
一、生物素酶缺乏的临床表现
1、视觉听觉减退
感染生物素酶缺乏的患者，特别是新生儿，在出生几天内就会出现视力听力下降，嗜睡皮肤出现弥漫性红斑，而对于神经学症状，则是精神活动迟缓、肌张力紊乱、四肢不协调、癫痫等现象最常见。此外，对于成人，部分病人会出现免疫系统、消化系统、神经系统、皮肤系统、呼吸系统的损害，部分病人的皮肤出现红斑，另外，呼吸道感染口腔白色念珠菌感染会使病人出现免疫力下降，引发发热等一系列问题。
2、生长缓慢
对青少年患者来说，很容易让病人尝试下肢痉挛性瘫痪，部分病人还会出现神经脊髓炎等症状，除此之外，病人还会出现肌肉张力下降、脱发皮肤红疹、腹泻、头晕目眩等现象。
二、诊断生物素酶缺乏症
1、光谱分析
根据临床试验，可以通过血酰肌-肉碱的光谱来判断患者是否存在生物素酶缺乏。若病人体内的三羟基异戊基肉碱含量升高、游离肉碱减少，部分病人还出现乙酰肉碱含量增高，那就可能是生物素酶缺乏症。
2、常规检查
体格检查是对自己负责，也是对家人负责，最好的办法就是定期检查。如在身体常规检查述职时发现血小板数量减少，粒细胞数量减少，很可能是由于贫血引起代谢酸中毒、低血糖、高氨血症、乳酸血症、电解质紊乱等结果，这是由于病人患上了生物素酶缺乏症而引起的。
3、测定生物素酶活性
实验结果显示，若发现白细胞和皮肤成纤维细胞生物素酶活性值明显下降，或完全缺失，则极有可能患有生物素酶缺乏症，对于严重的病人，体内生物素酶的数值要比正常病人低1%，一般情况下，我们可以通过检测患者体内血清生物素浓度是否出现血生化指标下降的现象来判断患者是否患有生物素酶缺乏症。
4、基因检验
对症状不明显的患者，可通过生物素酶活性检测和人体基因分析进行诊断。有些病人，特别是婴儿早期症状不明显，尽管体内含有大量柠檬酸甲酯、氢基丙酸等含量的尿液数值升高，但身体并未出现明显的脱发、皮肤受损、视力下降等现象，基因检测对疾病的诊断有很大帮助。
三、疾病治疗及临床研究
1、疾病的治疗
每日服用5-10mg的生物素的儿童，症状严重的生物素酶缺乏症每天都能得到改善。存在着深刻的所有个体生物素缺乏症，甚至那些有某些残留酶活性的人，应该终身使用生物素。视觉障碍的儿童可从视觉辅助中获益；有听力损失的儿童可从助听器或人工耳蜗获益，而对有发育缺陷的儿童进行适当的干预可从中获益。通过新生儿筛查发现的患有生物素酶缺乏症的儿童，应尽早并持续终身接受生物素治疗。
2、临床描述
严重生物素酶缺乏症(血清生物素酶平均活性10%)的症状通常出现在一周到十年的年龄之间，并且平均年龄是三个半月。有些孩子得了生物素酶缺乏症，而有些孩子表现出一种症状，有些孩子出现了多种神经和皮肤。严重生物素酶缺乏症的患者中，最常见的神经系统特征是癫痫发作和肌张力下降。癫痫病通常是肌阵挛性发作，但也可以是大发作和局部发作。有些儿童患有婴儿痉挛。部分患儿在脊髓内出现累进性痉挛麻痹和脊髓病等症状。患有严重疾病的儿童常常会出现共济失调和发育障碍。
很多患有生物素酶缺乏的儿童在MRI或CT上表现出多种中枢神经系统异常。经生物素治疗后，这些发现可改善或恢复正常。感觉性听觉丧失和眼睛问题(如视神经萎缩)在未接受治疗的儿童中也有报道。约76%患有严重生物素酶缺乏的、未经治疗的有儿童，在使用生物素治疗后，其感觉神经性听觉损害通常不能得到缓解或改善。皮肤病表现包括皮疹、脱发及病毒或真菌反复感染免疫功能异常。可发生呼吸问题，包括换气过度、喉咙喘鸣和呼吸暂停。起初认为是由于婴儿猝死综合症而导致的死亡是由于生物素酶缺乏。很多严重的生物素酶缺乏症的孩子直到青春期才出现症状，直到他们突然发展成视神经病变和轻瘫。生物素治疗数月后，眼部症状消失，痉挛性。其它一些酶缺乏症患者，青春期早期会出现轻度瘫痪和眼睛问题。
生物素酶缺乏症的治疗
1、药物治疗
如果患有轻度生物素酶缺乏症，可以口服生物素来消除和预防该病，此外，还可以帮助改善受损的器官，一般情况下，服用此种药物后几个小时，相应的症状就会得到缓解，血液生化改变也能恢复正常。对代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，也可以用左卡尼、丁甲钴胺、维生素C等替代药物，保证营养，但是一定要遵从医生的建议，不要盲目吃药。
2、康复训练
如果患上生物素酶缺乏症，因为身体存在神经损伤、动作迟缓，可以给病人做一些康复训练，但是要注意适度，避免疲劳和交叉感染。
3、适当补充蛋白质、葡萄糖
经过生物素酶缺乏治疗后，病情逐渐恢复稳定，不需要再严格控制饮食，但是很容易出现合并代谢性酸中毒的情况，此时患者还是要多摄入蛋白质，同时要补充适当的葡萄糖，以纠正病人体内酸中毒的问题，另外，如果发现患者有轻度视神经萎缩，还可以佩戴矫正眼镜。
结语：生物素酶缺乏症是一种较为少见的疾病，如果想要更好治愈病人的一些临床症状，需要及时治疗，才能帮助病人及时康复，而且在治疗过程中一定要注意可能会产生一些不良的后果，所以即使在治疗的过程中，也要仔细观察病人的身体，要及时就医，避免出现其它一些并发症，导致病人的生命安全受到威胁。